El Ministerio informó que lleva adelante un programa para abordar estas patologías, desde las capacitaciones para equipos de salud y equipo para diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Se cuenta con un registro provincial donde hay 200 pacientes. El objetivo es fortalecer las estructuras y procesos.
El sábado se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y, en este marco, desde el Ministerio de Salud Pública a cargo de Emilio Lanari Zubiaur se informó cómo se trabaja en la provincia, las estrategias y líneas de acción prioritarias, para fortalecer las estructuras y procesos necesarios para mejorar los recorridos de pacientes y familiares por el sistema de salud.
El diagnóstico temprano es crucial, pero muchas personas enfrentan una "odisea diagnóstica" que puede prolongarse por años, afectando negativamente su salud y entorno familiar. En promedio, pueden transcurrir hasta 5 o 6 años para obtener un diagnóstico certero, lo que conduce a tratamientos inadecuados y oportunidades terapéuticas pérdidas.
Desde el Programa Provincial de EPOF recordaron que se trata de enfermedades crónicas y complejas. El 80% son de origen genético y se manifiesta mayormente en la niñez.
Respecto al marco legal, en Argentina la Ley Nº 26.689 establece el cuidado integral de estos pacientes. A su vez, se recordó que, en el año 2014, se creó el Programa Nacional de EPOF y Anomalías Congénitas. También, se aprobó el listado de EPOF con 5.800 patologías.
En Corrientes, en el año 2012 a través de la Ley provincial Nº 6119 la provincia se adhirió a la normativa nacional y a la Ley Nº 6114 de creación del registro provincial, fundamental para la gestión y seguimiento de los pacientes.
A la vez, a través de resoluciones, se creó el Programa Provincial de EPOF para abordar estas patologías; Programa de Abordaje Integral de EPOF que plantea el equipo interdisciplinario con sede en el Hospital Juan Pablo II para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento.
También, la creación del Centro de Genética con un grupo de profesionales que implementan el abordaje integral. El equipo está conformado por genetistas, bioquímicos, en articulación con el laboratorio de pesquisa a cargo de la bioquímica Elsie Lecuna, quien lleva adelante el Programa para la detección precoz de enfermedades metabólicas y endocrinas graves que no son evidentes al nacer. Incluyen: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y, en algunos casos, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
Entre las tareas del Programa Provincial, se encuentra el registro de profesionales; registro de pacientes y familiares; determinación de instituciones de referencia; capacitación a los equipos de salud sobre detección precoz, diagnóstico y tratamiento, así como el seguimiento de pacientes y, establecer lazos de comunicación con asociaciones de pacientes.
También, quien está a cargo de dicha área, Patricia Gómez de la Fuente, precisó que se conformó una mesa de trabajo con referentes nacionales e internacionales para incorporarnos al Consorcio Nacional de Adrenoleucodistrofia, en el marco de la Ley Beltrán.
“Actualmente contamos con 200 pacientes ingresados en el Registro Provincial. Contar con estos datos, nos permiten planificar las acciones necesarias para seguir avanzando”, dijo Gómez de la Fuente.
Pesquisa neonatal
En toda la provincia funciona el programa de Detección Neonatal de Errores Congénitos de Metabolismo de Corrientes que comprende las determinaciones que se hacen a todo recién nacido en forma gratuita en todas las maternidades de Corrientes.
El objetivo es detectar seis enfermedades que, en el momento del nacimiento, no presentan síntomas clínicos. Estas son: hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, fenilcetonuria, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.
El programa comprende tres etapas: pre analítica, de toma de muestra sanguínea en cada maternidad luego de las 48 horas del alta; se envía al Laboratorio de Pesquisa Neonatal para el estudio; pos analítica, tratamiento inmediato oportuno para que la enfermedad no avance, esto está a cargo de especialistas.
La coordinación está a cargo de Lilia Lecuna. También forma parte del equipo la bioquímica Silvana Lombari, las técnicas Andrea Gómez y Vanesa Acosta y, el administrativo, Guido Alcaraz.
El programa funciona el Corrientes desde el 2006, está por cumplir 20 años y ya fueron más de 160 pacientes detectados y, con seguimiento de distintas patologías.
“Algunos pacientes han pasado a ser adultos y estamos con la implementación de la transición de su seguimiento”, dijo Lecuna.
Además, explicó que todo bebé que haya nacido en privado y no se hizo la pesquisa lo puede hacer en el laboratorio del Hospital Materno. Pueden acercarse sin turno previo de 8 a 11, de lunes a viernes. A las 48 horas estarán los resultados. Sí hay resultado positivo, ya se lo ingresa en el programa para tratamiento y seguimiento por especialistas.
