Diminuto en comparación con el X y con apenas medio centenar de genes funcionales, el cromosoma Y lleva décadas acaparando titulares, a menudo con tintes apocalípticos. Esa atención se ha centrado, sobre todo, en dos cuestiones: su degradación a lo largo de la evolución –y las especulaciones sobre un eventual "fin de los hombres"– y su papel en la salud masculina, especialmente en edades avanzadas, cuando su pérdida en algunas células se asocia con diversas patologías.
Ambos debates avanzan en paralelo y a veces se confunden, pero la realidad es más matizada: existe amplio consenso en que el cromosoma Y ha sufrido una degradación histórica considerable, persiste la discusión sobre su destino a muy largo plazo y, al mismo tiempo, se acumulan datos que vinculan su pérdida celular con posibles implicaciones para la salud. Todo a la vez.
Así que, para entender esta controversia genética, conviene empezar por el principio.
EL ORIGEN DEL EVOLUTIVO DEL CROMOSOMA Y
Hace aproximadamente entre 170 y 180 millones de años, los cromosomas sexuales de los mamíferos formaban un par prácticamente idéntico. Con el tiempo, ese par ancestral se diferenció hasta dar lugar a los cromosomas X e Y actuales.
En los seres humanos y otros mamíferos, el sexo se determina cromosómicamente: las mujeres suelen tener dos cromosomas X y los hombres, uno X y uno Y. Aunque este par representa apenas alrededor del 4 % del ADN total, según reporta BBC Science Focus, su papel biológico va mucho más allá de determinar el desarrollo de testículos u ovarios.
El cromosoma Y, en particular, destaca por su reducido contenido génico. Mientras que el cromosoma X contiene entre 900 y 1.400 genes, según distintas estimaciones, el Y conserva entre 45 y 51 genes codificadores de proteínas, dependiendo del criterio utilizado para contarlos.
Uno de ellos, el gen SRY, actúa como desencadenante del desarrollo masculino. Algunos otros intervienen en la producción de esperma. Las funciones del resto siguen siendo objeto de estudio y debate, lo que ha contribuido a la percepción del Y como un cromosoma atípico desde el punto de vista evolutivo.
La bióloga evolutiva australiana Jenny Graves lleva décadas estudiando este proceso de degradación. En un artículo publicado en The Conversation en 2014, estimó que, si la pérdida de genes continuaba al ritmo observado –casi diez genes por millón de años desde la divergencia de los humanos y los ornitorrincos, hace 166 millones de años– el cromosoma Y podría desaparecer en unos 4,5 millones de años.
La afirmación, incluida casi de pasada en un artículo técnico de 2004, provocó una reacción desproporcionada. "Me sorprende mucho que alguien se preocupe por la extinción de los hombres dentro de cinco o seis millones de años", declaró después Graves a Science Alert, recordando que la especie humana ni siquiera lleva 100.000 años existiendo.
¿POR QUÉ SE DEGRADA EL CROMOSOMA Y?
De acuerdo con Graves, hay dos razones principales. Según declaró a BBC Science Focus en 2024, la primera es su contexto biológico. El cromosoma Y se transmite exclusivamente por línea masculina y, en cada generación, pasa por los testículos, que constituyen un entorno genéticamente exigente. La producción de esperma requiere numerosas divisiones celulares, y cada una de ellas implica una nueva oportunidad para que se acumulen mutaciones.
La segunda, y quizá más determinante, es su aislamiento. A diferencia del resto de los cromosomas, el Y no cuenta con un homólogo con el que intercambiar segmentos de ADN para corregir errores. En la mayoría de los casos, los cromosomas se "apoyan" en su pareja durante la recombinación para compensar daños. El Y carece de ese respaldo estructural, de modo que las alteraciones acumuladas resultan mucho más difíciles de eliminar.
¿ESTÁ REALMENTE CONDENADO?
No toda la comunidad científica comparte el diagnóstico "pesimista". Según recogió Vice a finales del año pasado, la bióloga evolutiva Jenn Hughes, del Instituto Whitehead del MIT, sostiene desde hace años la postura contraria: los genes esenciales del cromosoma Y humano se han mantenido estables durante aproximadamente 25 millones de años, una conclusión reforzada por estudios posteriores en primates.
Su argumento es que los genes que han sobrevivido cumplen funciones cruciales en todo el organismo, lo que genera una fuerte presión evolutiva para conservarlos. Desde esta perspectiva, el cromosoma Y no estaría desapareciendo, sino estabilizándose.
Jenny Graves no niega esa estabilidad, pero introduce un matiz: que algo permanezca estable hoy no significa que vaya a durar indefinidamente. El cromosoma Y contiene abundantes secuencias repetidas susceptibles de degradarse generación tras generación, y los genes que hoy parecen firmes podrían ser sustituidos si cambian las condiciones evolutivas.
Ella resume, según Vice, el horizonte temporal del Y como "cualquier cosa desde ahora hasta nunca". Cuando ambas científicas debatieron públicamente en 2011, la audiencia quedó dividida en partes iguales. La discusión sigue abierta.
Lo que sí sabemos es que en otros animales han surgido sistemas alternativos de determinación sexual. Según BBC Science Focus, algunas ratas topo de Europa del Este y ratas espinosas de Japón han perdido por completo el cromosoma Y y han redistribuido o reemplazado sus funciones en otros cromosomas. Y continúan siendo poblaciones viables. Las moscas de la fruta, por su parte, han perdido casi todos los genes del suyo.
Graves sostiene que, si surgiera un gen determinante del sexo más eficiente en una población humana pequeña y aislada –donde los accidentes genéticos son más probables–, podría propagarse sin necesidad de eliminar los rasgos masculinos visibles. "Quizás ya haya sucedido en alguna población humana en algún lugar", afirmó a Science Alert.
PÉRDIDA DEL CROMOSOMA Y Y ENFERMEDADES EN HOMBRES MAYORES
El debate evolutivo a millones de años vista convive con una preocupación mucho más inmediata: la pérdida del cromosoma Y en células del cuerpo a medida que los hombres envejecen.
En un reciente artículo en The Conversation, Graves expone que las nuevas técnicas de detección genómica muestran que este fenómeno es frecuente en tejidos de hombres mayores. Con el paso del tiempo, el cromosoma Y desaparece de algunas células y sus descendientes ya no lo recuperan.
El tejido termina convertido en una mezcla heterogénea: conviven células que mantienen el cromosoma Y con otras que lo han perdido. Según datos recogidos por Graves, el 40 % de los hombres de 60 años presenta ya esta pérdida, cifra que asciende al 57 % en hombres de 90 años. Factores ambientales como el tabaquismo o la exposición a carcinógenos también influyen.
Durante años se asumió que esta pérdida era irrelevante. Si el cromosoma Y contiene pocos genes y las células pueden sobrevivir sin él, parecía lógico pensar que su ausencia no tendría grandes consecuencias. Sin embargo, según Graves, los datos recientes apuntan en otra dirección. Diversos estudios han hallado asociaciones entre la pérdida del cromosoma Y y enfermedades cardiovasculares, neurodegenerativas y distintos tipos de cáncer.
Un estudio alemán a gran escala observó que los hombres mayores de 60 años con alta frecuencia de pérdida del Y presentaban mayor riesgo de sufrir ataques cardíacos. También se ha detectado una frecuencia diez veces mayor de esta pérdida en pacientes con Alzheimer, y se ha relacionado con una mayor mortalidad por COVID-19, lo que podría contribuir a explicar parte de la brecha de mortalidad entre hombres y mujeres durante la pandemia.
EL DESAFÍO DE LA CAUSALIDAD
Como expone Graves, establecer una relación causal es complejo: las enfermedades podrían provocar la pérdida del Y, o bien un tercer factor podría estar detrás de ambos fenómenos. No obstante, un experimento con ratones sugiere un posible efecto directo. Al trasplantar células sanguíneas sin cromosoma Y a ratones irradiados, los animales desarrollaron más patologías asociadas al envejecimiento, incluidas alteraciones en la función cardíaca y casos de insuficiencia cardíaca.
¿Cómo puede un cromosoma con tan pocos genes tener un impacto tan amplio? Parte de la respuesta radica en que varios de sus genes se expresan en todo el organismo, no solo en los testículos, y algunos actúan como supresores de tumores. Además, el cromosoma Y alberga genes no codificantes que parecen regular la actividad de otros genes en cromosomas distintos. Su pérdida podría, por tanto, alterar mecanismos que van mucho más allá de la determinación del sexo.
¿DESAPARECERÁN LOS HOMBRES?
No de la noche a la mañana. Los humanos no pueden reproducirse por partenogénesis y existen al menos 30 genes con impronta que deben proceder del esperma. Si el cromosoma Y llegara a desaparecer, la alternativa no sería la extinción inmediata, sino la evolución de un nuevo sistema de determinación sexual. En teoría, ese proceso podría incluso conducir, a muy largo plazo, a una diferenciación de especies, como sugiere Graves.
De momento, no hay evidencia de una emergencia evolutiva inminente. El cromosoma Y podría mantenerse durante millones de años más o transformarse en algo distinto. Su trayectoria futura sigue siendo incierta, pero está lejos de un desenlace inmediato.
Además, la secuenciación completa del ADN del cromosoma Y humano se logró hace apenas un par de años, por lo que nuestro conocimiento detallado sobre su funcionamiento sigue siendo relativamente reciente. Más que el obituario de un cromosoma en decadencia, esta nueva etapa podría permitir una comprensión más detallada de su papel en la biología y la evolución humanas.
Fuente: Dw.
